与常见病相比，罕见病患者在诊断、治疗、药物可及性和费用方面的问题更为突出。这样一些问题慢慢的被社会关注。日前，由健康报社主办的推动公立医院高水平质量的发展系列之聚焦罕见病完善诊疗与保障体系专家研讨会在内蒙古呼和浩特市召开。参加会议的专家围绕一种神经科罕见病——多发性硬化，就诊断、治疗、药物可及性和费用保障等线
内蒙古医科大学附属医院李春阳教授认为，多发性硬化症可当作撬动罕见病事业发展的一个支点。李春阳指出，首先，多发性硬化在罕见病中发病率相比来说较高，从患者数量的角度看具有病源优势。其次，多发性硬化患者生存期比较长，可以开展充分的随访并获取数据。最后，多发性硬化是一种可以治疗的罕见病，而且可选择的药物相对来说还是比较多，一年的治疗费用在2~3万元左右，一般家庭也可以承受。
李春阳认为，多发性硬化患者当前有4个最为关心的问题：第一是能不能买到药；第二是能不能吃得起药；第三是能不能连续3年负担得起药费；最后，如果这些药不管用,有没有可能得到更优秀的药物，或者备选品种。
包头医学院一附院神经内二科主任吴丽娥说，多发性硬化在内蒙古地区的发病率居全国首位。该病发病人群大多是20~30岁的年轻人，假如没有及时的药物医治就会导致瘫痪，患者不得不依靠轮椅生活。过去，这类患者在急性期主要靠激素治疗，稳定期则没有有效的预防性药物。后来，相关药物研发出来，但是价格较高，很多患者用不起。目前，国家很看重罕见病的治疗，这些药物已确定进入医保，一年费用大约在3万元以内。内蒙古自治区各大医院相继引入这些药物，报销比例还很高，实际做到了“以病人为中心”。
天津市环湖医院副院长、主任医师孙志明说，像多发性硬化这样的罕见病，在神经科实际上并不罕见。他指出，在国家卫生健康委颁布的第一批罕见病目录的121种疾病中，有29种是神经内科疾病，占比非常大。由于罕见病诊断很难，造成了许多患者辗转多家医院得不到准确的诊断和治疗。
内蒙古自治区医院神经内科主任朱润秀教授认为，近年来，多发性硬化的治疗水平的提升主要得益于两方面进步：一是政府重视罕见病诊疗事业的发展。今年，国家卫生健康委以及内蒙古自治区卫生健康委专门开了两次会议，举办了关于多发性硬化以及罕见病的培训班，通过此类学术交流，提高临床医生对这种疾病的认识以及诊疗能力。二是相关药物的研发为临床带来了治疗方法。以前临床医生对多发性硬化没有太好的办法，但随着特立氟胺、西尼莫德、芬戈莫德等药物的研发，治疗状况有了明显改观，患者的生活品质得到了明显提升，医生也更有职业自豪感。
最后朱润秀提示，多发性硬化对患者造成的心理上和精神上的负担，值得临床进一步关注。
大多数常见病能够最终靠控制危险因素来降低发病率、促进康复，而像多发性硬化这类罕见病，目前除了药物医治之外还无另外的办法。因此，提高药物可及性，就是造福患者。包头市中心医院神经内科主任王宝军在发言中指出，在政府和医保部门的全力支持下，相关药物已确定进入医保。在让慢慢的变多的病人“用得起”药的同时，还要让他们“用得上”药。
“我最近收治了一个40多岁的男性病人。他是家中的顶梁柱，得了这个病，治疗刻不容缓。我马上向医院提交了采购相关药物的申请。我希望医院以后能将相关药物纳入医院的常规采购。”王宝军说。
李春阳认为，提高药物可及性的当务之急是推动医保覆盖，但医院的医保“盘子”就那么大，如果把罕见病的药都纳入进来，一盒药动辄几万元，一定会影响到常见病药物的使用。李春阳指出，医保谈判药品“双通道”管理是一个好思路。相关药物在药店能买到，可以缓解医院方面的压力。
赤峰市医院药供科科长王健认为，内蒙古自治区出台的门诊特殊病用药政策，将治疗多发性硬化的盐酸芬戈莫德胶囊和西尼莫德片纳入医保门诊特药管理，对医生和患者来说都是很值得高兴的事。赤峰市还通过落实国家“双通道”政策，在缓解医院住院人均费用考核压力的同时，患者在院外购药也能报销90%以上，非常大程度上减轻了经济负担。
李春阳对“双通道”政策抱以很高期待。“我特别希望‘双通道’政策落地的步伐再快一些，让患者在药店也能够得到药物，在提高药物可及性的同时也给医生解决了问题。毕竟很多医院还没有将罕见病药物纳入常规采购。患者需要的时候靠医生去申请临时采购，不仅效率低下，还会影响患者及时用药。”
内蒙古药师协会临床药师分会常务委员、副主任药师指出，很多人对于罕见病的了解是从一部电影《我不是药神》开始的，而这一部优秀的电影是向我国医保取得的成就致敬。对特殊药、高价药的医保谈判机制大幅度的提升了药品的可及性。像西尼莫德和芬戈莫德2019年上市，2020年就进入了医保目录，现在已确定进入了谈判药品目录，让更多罕见病人能够买得到、用得起这些救命药。
药物可及性不仅由医保政策决定，还受到医院管理政策的影响。国药北方医院药学部副主任牛慧云介绍，医院药品目录是常规供应药品的目录，根据医院规模总的品种数量有一定限制要求，因此大型综合医院，对药品品种的遴选更为严格。而罕见病用药不是一般的常备药品，将罕见病用药纳入医院的常规药品采购目录就存在一定的困难。这往往导致罕见病患者用药供应不稳定。国药北方医院采取的做法是通过特殊通道、绿色通道，对罕见病用药实行临时采购。
“为了让罕见病相关的利好政策能真正落地，医院也要做好相应的管理工作，努力解决好政策‘最后一公里’的诸多问题。”牛慧云说。
通辽市医院神经内科徐耀铭主任认为，提高多发性硬化药品可及性的关键，是打通西尼莫德这类药物进入医院的通道；在专科建设方面，要重视亚专业建设；在科研方面，应增加科研投入和关注力度，建立罕见病数据库；最后，还要加强科普宣传教育，让老百姓对罕见病有起码的了解。
随着现代医学的进步、国家的支持和社会各界对罕见病患者的关爱，罕见病诊疗事业发展也迎来了春天。“罕见病因其种类非常之多、治疗难度大、治疗费用高，我区各医疗机构对不同病种的诊疗能力各不相同。”内蒙古自治区卫生健康委医政医管局副局长张颖介绍了近年来内蒙古自治区罕见病诊疗事业的发展情况。
张颖介绍，国家在2018年建立第一批罕见病诊疗协作网络医院时，内蒙古自治区一些医院就被纳入其中。由内蒙古自治区医科大学附属医院牵头制定完善的协作网工作机制、工作制度和相关的标准，组织定期开展培训、学术交流，制定随访治疗方案，指导各成员医院开展相关工作，罕见病工作管理体系逐步完善。“目前，我们正加快组织调研，掌握全区罕见病的病种、发病率、诊治标准、治疗方法和诊疗费用等问题，为将罕见病纳入医保提供一些基础的数据支持。”
王宝军介绍了包头市中心医院在罕见病学科建设方面取得的成果。包头市中心医院近年来建立国家临床重点专科，不仅科室大、病人多、专科亚专科建设齐全，还聚集了一批经验比较丰富的专家。随着罕见病诊疗体系的逐渐完备，已经有更多的患者将不用走出自治区就能得到良好的诊断和治疗。
赤峰学院附属医院神经内科主任赵伟丽教授介绍，在多发性硬化的诊疗方面，该院围绕专业分科、技能培训、诊疗流程的制定以及其他一些更为细致的方面展开工作，多发性硬化诊疗能力不断的提高。该院神经内科现有260张病床，分6个病区，较早的划分了亚专业。赵伟丽认为，当下对于地市级医院提升神经系统罕见病诊疗能力要做好几方面：一是学科发展上一定要充分布局，关注罕见病，紧跟学术的前沿，这是很重要的，紧跟研究进展，加深对罕见病的认识，最大限度减少漏诊或误诊。二是重视人才队伍建设，科室医生要打牢基本功，“假如平时看一般疾病都‘粗枝大叶’，那么诊治罕见病肯定是无法胜任的”。三是在实验室的诊断和辅助检查方面，要加强相关诊断和检查结果的解读能力。
徐耀铭同样认为，当前地市级医院诊断能力不够的问题依然突出。对此，他提出一要加强业务培训和人才教育培训，同时督促相关科室提高自身对罕见病的认识和重视，为罕见病的诊治提供一个很好的技术支撑和保证；二要建立远程会诊和双向转诊制度，充分的利用云平台和可用的医疗资源，形成上下联动，达到诊疗同质化，让患者有去处、可回流。
另外，徐耀铭提出，要持续推进罕见病诊疗中心建设和人才教育培训，推动罕见病能力建设。在辅助检查方面加大规范化的管理和投入，开展一些新的辅助检查项目，提高诊断能力和救治能力，争取树立品牌，营造环境。类似于多发性硬化罕见病在临床上依然是以激素和免疫制剂为主的状态，修正治疗的推广空间还是很大的，这也是下一步的重点工作之一。从目前的数据分析来看，罕见病依然面临着医生诊疗经验不足、多数患者确诊过程曲折、缺乏特效药等坏因，为罕见病学科发展带来障碍。
天津市环湖医院结合神经内科、神经外科、神经影像科等科室的力量，发挥多学科诊疗的优势，使罕见病诊疗规范化、专业化和精准化。该院副院长孙志明介绍，该院计划逐步开展罕见病系统培训，使所有的医师，包括社区的医生都能够认识罕见病。同时，该院还将着力打造医联体内转诊机制，让患者少走弯路，减少误诊误治。
为了让患者尽快得到所需药物，天津市环湖医院还建立了罕见病急需药物审批通道，可以填写临时用药申请。“虽然申请的人数不多，但该通道可以为病情严重的患者提供绿色通道，同时提供规范的短缺药品应急机制。通过清单管理，摸清底数，既保证有些药物能够长期稳定供应，也避免有的药物因患者用药过少、用量过少出现过期，造成不必要的浪费。”孙志明说。
吴丽娥认为，为提高诊断水平，医院还须尽早开展脑脊液检测，让患者尽快得到诊断。在门诊诊疗流程上应尽可能简化，让罕见病患者尽早使用上有效的药物，延缓残疾的发生。
鄂尔多斯中心医院神经内科主任王俊梅教授介绍，来自药物研发和医保方面的支持为罕见病诊疗工作带来了利好。罕见病的早期诊断、早期规范治疗最重要，对于多发性硬化患者还应定期复诊、长期随访。鄂尔多斯是多发性硬化发病率偏高的地区。过去很多患者要到外地诊疗，现在已经逐渐开始回到本地治疗。患者在修正治疗的认识也在慢慢地提高，最近有几名患者自己要求过来做神经修正治疗。
医保政策的不断推进，让包括多发性硬化在内的罕见病患者得到实惠，但也有有经验的人指出，目前医保有关政策仍有待进一步细化。
山西省人民医院神经内科主任邵宏元提出一个现实中遇到的困惑。邵宏元说，山西省目前在单病种费用和平均住院日方面都有相关规定，同时山西省也开始了疾病诊断相关分组（DRG）支付试点。在这样的医保改革框架内，对于多发性硬化这样病程比较长的罕见病患者来说，医院如何协调处理好患者的单病种费用和平均住院日指标，成为一个管理难题。
李春阳介绍了内蒙古自治区的相关管理经验。李春阳指出，对于多发性硬化的规范治疗，内蒙古的规定是不将第三方检测费用纳入住院总费用。住院费用更多集中在检查、磁共振和腰穿费用上，而之后患者用药都在门诊。同时，多发性硬化发生的门诊费用在内蒙古已经纳入门诊特药管理，某些特定的程度解决了医院在治疗总费用方面的困惑。
王俊梅介绍，对于医保实施单病种付费，使用这一些价格相对较高的药可能会给医院带来考核方面的压力。鄂尔多斯中心医院通过“双通道”管理，将相关药物需求通过院外药房得到满足，而且在药店买药报销的比例比医院更高，也同样不需要患者垫付费用。
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