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“科普引领，医路向前”健康科普栏目由黄浦区卫生健康委员会、黄浦区健康促进委员会办公室主办，黄浦区健康促进中心承办，黄浦区融媒体中心协办，将专业的医学知识转化为通俗易懂的科普内容，让老百姓听得懂、学得会、记得住。
2008年2月29日，欧洲稀有病安排（EURODIS）建议并安排了第一届世界稀有病日。2024年2月29日为第十七届“世界稀有病日”。
稀有病又称孤儿病，是一类疾病的分类办法，特指发病率极低，患者数很少的疾病。在我国，将患病率低于1/50万，新生儿中发病率低于1/10000的疾病称为稀有病。
现在，全球已发现7000多种稀有病，如白化病、肢端肥大症、法布雷病、淋巴管滑润肌瘤病等。全球患稀有病总人数超越3亿人，我国稀有病患者人数超越2000万。
法布雷病是一种非常稀有的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，患病率为1/10万，是一种全身性、体系性的疾病。临床分型为经典型及迟发型，经典型易发人群为男性，多在儿童期或青春期前期发病；迟发型以女人多见，以成年后发病为主。患者常表现为四肢显着痛苦、皮肤血管角质瘤等，病情严重可呈现心脑血管并发症及终晚期肾病。
法布雷病常会与风湿病、关节炎等疾病混杂，导致误诊、漏诊。需求结合宗族史、临床症状、α‑GalA酶活性、生物标志物（Lyso‑GL‑3）、基因检测等多项目标进行确诊。其医治意图主要是缓解痛苦，推迟疾病发展，下降并发症的发病率。常经过特异性的酶代替医治来弥补基因重组的α‑GalA，代替患者体内缺点的酶，从而到达阻挠或推迟多体系病变产生的意图。
淋巴管滑润肌瘤病又称LAM，与基因突变具有密切联系，是一种稀有的、进行性的肺部疾病，也是一种多体系低度恶性肿瘤性疾病。主要症状包含咳嗽咳痰、乏力、呼吸困难、气胸、乳糜胸、肾血管滑润肌脂肪瘤等。好发人群主要为20-40岁左右的女人，每百万女人中约有3.4-7.8人患有淋巴管滑润肌瘤病，据统计，LAM在我国的患患者数约有5-6万人。
淋巴管滑润肌瘤病的确诊需依据患者症状，结合胸部CT查看以及血清VEGF-D查看来判别。假如患者胸部CT呈现两肺充满散布、多发、直径大多在2-5mm巨细，薄壁囊性变，应高度置疑淋巴管滑润肌瘤病，可以直接进行血清VEGF-D查看，或是肺活检来进一步确诊。淋巴管滑润肌瘤病在中医药学中归于“喘证”、“悬饮”和“胸痹”的领域，和肝肺脾肾四脏及三焦有关，多是因为患者先天的缺乏，出产至虚，劳累过度，情志郁结等问题形成的。所以，除了西医的一些药物医治办法，中医药医治上往往经过辨证施治来改进患者的症状。
供稿：黄浦区健康促进中心、上海交通大学医学院隶属第九人民医院黄浦分院、黄浦区香山中医医院
【科普引领，医路向前】世界稀有病日，看见“稀有”，爱不稀有！健康黄浦轻触阅览原文
原标题：《【科普引领，医路向前】世界稀有病日，看见“稀有”，爱不稀有！》
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