级 专业本科班 毕业论文（规划） 学号： 名字： 1000 例唐氏归纳征和神经管缺点筛查剖析 名字 专业 班级 指导老师： 概要 （所在单位： ） 意图：评论孕妈妈血清符号物人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)在产前确诊唐 氏归纳征(DS） 、神经管缺点(NTD)患儿中的效果。办法：选用金标定量技能对 1000 例孕中期孕 妇进行 β-hCG 和 AFP 血清符号物的检测，结合孕妈妈年纪、体重、切当孕周，用专用危险评价系 统软件核算出每个孕妈妈所怀胎儿患唐氏归纳征、神经管缺点的危险率, 判别孕妈妈是否为高危孕妈妈。 成果：被筛查孕妈妈中确诊 DS 患儿 1 例，其间筛查高危为 3 例，一起筛查出确诊 NTD 患儿 1 例， 筛查高危为 5 例，DS、NTD 产前检出暂无假阴性。定论：该办法在产前可有用检出 DS 和 NTD 患儿， 下降 DS 和 NTD 患儿出世率， 对高危险孕妈妈及时产前确诊是阻断染色体遗传病的有用手法， 具有较强的实用性及临床运用价值。 关键词 唐氏归纳征；神经管缺点；产前筛查 唐氏归纳征又称为 Down’s 归纳征，为 最常见的染色体病之一， 也是儿科遗传病最常 见的方式，其发病率约占 1/ 600～1/ 800，主 要体现为成长发育缓慢，严峻智力妨碍，常伴 有先天分多发性变形。 神经管变形是因为遗传 和环境相互效果， 在胚胎期神经管未闭所造成的的 变形，首要包含无脑儿、脊柱裂、脑膨出，发 病率为 2‰～8‰。迄今为止，医学上对这两 种疾病尚无有用的防备和医治手法，给国家、 社会和家庭带来沉重的担负，仅有可采纳的手法 便是经过产前筛查和确诊尽或许的及早发现、 停止妊娠来避免患儿出世 。我科从 2006 年 11 月起至 2007 年 12 月, 选用金标定量技能 对来我院做孕产查看的 1000 名孕妈妈进行了外 周血中人绒毛膜促性腺激素 (β-hCG) 和甲胎 蛋白(AFP)浓度进行检测和归纳成果判读， 报 告如下。 [1] 占 74.8%，≥35 岁 54 例占 5.4%。孕 14 周～ 16+6 周的孕妈妈为第 1 组，共 370 例 ,孕 17 周～19+6 周的孕妈妈为第 2 组， 共 498 例， 孕 20 周～22 周的孕妈妈为第 3 组，共 132 例。 1.2 办法 1.2.1 用福州大学科技开发总公司 出产的 SC-1 金 标 试 条 智 能 测 定 仪 测 定 孕 妇 血 清 β-hCG、AFP 浓度，并由北京欧培交易有限 公司供给孕中期（14-22 周）筛查试剂，别离 对上述三组标本测定 β-hCG、AFP。 1.2.2 抽取孕妈妈静脉血 3ml（要求空腹，无 黄疸，孕妈妈无糖尿病史） ，不加抗凝剂，拔除 针头，沿管壁慢慢注入，留意不能有气泡，并 查看申请单上孕妈妈年纪、体重、切当孕周是否 填写，未填写的应弥补。待测标本应在 1 小时 内别离血清，2 小时剖析结束，别离血清保存 于-20℃冰箱，至少多别离 0.5 ml 血清置于小 试管中以备复查。 1 目标与办法 筛查目标均来自陕西省公民医 1.1 目标 1.2.3 选用北京赛沃医疗产品有限公司供给 的唐氏归纳征和开放性神经管缺点危险评价 体系 2.1 版软件将孕妈妈的两联测定值、体重、 院产科门诊，总计 1000 例。其间≤25 岁 198 例，占筛查例数的 19.8%，25～35 岁 748 例， 级 专业本科班 毕业论文（规划） 学号： 名字： 出世年月日、切当孕周、末次月经及收取标 本日期输入电脑，进行危险剖析。 伤的检测办法从孕妈妈人群中发现某些怀有先 天分缺点儿的高危险孕妈妈， 然后采纳进一步产 前确诊办法。本试验为筛查试验，试验成果风 险率高于截断值时提示该孕妈妈或许怀有缺点 患儿， 并非确诊， 不能陈述阳性， 应陈述可疑， 且本试验假阳性率较高。如患者初筛为阳性， 咱们主张其经过 B 超核准孕周，因为孕周不 2 成果 唐氏归纳征成果判别截断值为 1︰200， 神经管缺点成果判别截断值为 1︰270。 危险率 大于截断值属高危。危险评价成果如下： 表1 14-22 周孕妈妈 DS 筛查成果 低危 14～16 周 17～19 周 20～22 周 算计 +6 +6 高危 0 1 2 3 算计 370 498 132 1000 精确对检测成果影响很大。孕 16-18 周查看更 适宜，此刻假阳性率低，AFP 和β -hCG 浓 度相对安稳，可比性强。年纪≥35 岁的孕妈妈 生育缺点患儿的或许性较大， 在做产前查看的 基础上， 孕期仍应亲近调查并做好孕妈妈的随访 370 497 130 997 从表 1 可见 1000 例孕妈妈唐氏归纳征筛查 试验中高危险率为 0.3%， 其间 DS 高危险 3 例， 14 周～16+6 周 0 例， 17 周～19+6 周 1 例， 20 周～22 周 2 例。 表2 14-22 周孕妈妈 NTD 筛查成果 低危 14～16 周 17～19 周 20～22 周 算计 +6 +6 作业。唐氏归纳征、神经管缺点产前筛查在临 床上的运用，有利于防备患儿的出世。 唐氏归纳征是常见的染色体病， 产生机制 首要是卵细胞在减数分裂时不别离的成果， 唐 氏患者智力发育缓慢，且简单并发心脏病、胃 肠病、白血病，患儿前期死亡率较高。正常妊 娠时孕前期β - hCG 升高很快, 8w 达顶峰， 今后逐步下降, 18w 保持在必定水平。 DS 时， 母体血清β - hCG 浓度明显高于正常，β - 高危 1 1 3 5 算计 370 498 132 1000 369 497 129 995 从表 2 可见 1000 例孕妈妈神经管缺点筛查 试验中高危险为 0.5%， 其间 NTD 高危险 5 例， 14 周～16+6 周 1 例，17 周～19+6 周 1 例，20 周～22 周 3 例。 被筛查孕妈妈中确诊 DS 患儿 1 例,其间 筛查高危为 3 例,假阳性率为 66.67%， 一起确 诊 NTD 患儿 1 例，其间筛查高危为 5 例,假 阳性为 80.00%，DS、NTD 产前检出暂无假 阴性，但该筛查试验仍存在假阳性率高的问 题。 hCG 不仅能保持卵巢黄体持续存在，且可使 更多的葡萄糖进入成长中的胎儿体内， 而当胎 盘缺点或功用不全时，就会影响胎儿成长[2]。 它的升高不仅是多种胎儿染色体反常的特征， 亦常伴有胎儿天然流产的产生。 NTD 因为遗传和环境相互效果在胚胎期 神经管未闭所造成的的变形，首要包含无脑儿、脊 柱裂、脑膨出。孕妈妈血清 AFP 是由胎儿肝脏 及卵黄囊组成，卵黄囊退化后，首要在胎儿肝 脏组成，母体血清中的 AFP 首要经过胎盘跨 膜运送 ，它来源于羊水 AFP 和胎 儿血清 3 评论 产前筛查是运用快速、安全、简洁、无创 AFP[3]。正常情况下，不同孕周的 AFP 浓度 级 专业本科班 毕业论文（规划） 学号： 名字： 不一样。在妊娠期间，它作为一种按捺母体免 疫反响的物质，可防备胎儿被母体排挤，母体 在孕 12w 后血清 AFP 安稳升高， 约在孕 28～ 32w 时到达相对安稳期。 在开放性神经管残缺 的情况下，AFP 从胎儿体内很多漏出，羊水 的末次月经结合抽血日期输进电脑核算孕周， 可是假如月经不调则必须用 Β 超定孕周。由 于 AFP、β -hCG 值随孕妈妈体重的添加而降 低，因而，在筛查成果剖析时，应归纳考虑孕 妇的年纪、体重、是否吸烟、多胎妊娠、有否 糖尿病史及不良孕产史等要素[4]。 临床最需留意的是产前筛查仅仅是一项 危险率的评价，并非确诊规范，DS 筛查高危 时羊水培育、 绒毛取样或脐血穿刺后的染色体 核 型 分 析 才 是诊 断 染 色体 异 常 的 金 规范 ， AFP 含量明显增高，然后使得母体血清中 AFP 浓度明显升高。因而，孕中期测定孕妈妈 外周血的 AFP 含量是筛查 NTD 的有用方 法。 本筛查试验选用金标定量法， 金标法与其 它免疫荧光法或免疫酶联法比较，操作便利， 可单人份运用， 存储便利， 不需贵重仪器设备， 质控严厉，有较高的灵敏度和特异性，适用于 一般试验室与底层医院展开 DS、NTD 的筛 查。呈现假阳性的首要原因是孕妈妈孕周禁绝 确，因而对月经不规则的孕妈妈须经 B 超核准 孕周后再查看。 但此办法缺少对被检孕妈妈或许 影响筛查成果的要素如年纪等许多要素的综 合剖析，而或许呈现漏筛的或许。结合超声波 在孕前期、 孕中期、 胎儿的颈部通明区(NT) 、 头颅骨、股骨、脊柱、脑室、肾盂、肠道的监 测，若条件答应，可进行羊膜腔穿刺、染色体 核型剖析、分子细胞遗传学、分子遗传确诊, 可更有用进步 DS、 NTD 儿等染色体病儿的 检出率。 本文选用以上 2 个项目作为产前筛查项 目， 共筛查了 1000 例。 被筛查孕妈妈中确诊 DS 患儿 1 例，其间筛查高危为 3 例,假阳性率为 66.67%，一起筛出确诊 NTD 患儿 1 例，其间 筛查高危为 5 例， 假阳性为 80.00%， DS、 NTD 产前筛查暂无假阴性。 上述 2 个项目作为产前 查看项目进行危险剖析时， 孕周是一个重要的 要素，不同的孕周其测定值不同，本文把孕妈妈 NTD 筛查高危时须经 B 超证明。 参 [1] 考 文 献 吴刚,伦玉兰.我国优生科学[M].第 1 版.北京: 科学技能文献出版社,2000,306. [2] 王红武, 刘郁明.482 例早孕妈妈女血清人绒毛膜 促性腺激素 β 亚单位定量测定剖析 [J]. 生殖医学 杂志,2004,13(5):295-296. [3] 杜传书,刘祖洞.医学遗传学[M].第 2 版.北京: 公民卫生出版社,1992,182. [4] 陆国辉, 李巍, 黄艳仪, 等. 产前遗传病确诊[M]. 广州:广州科技出版社,2002,165.
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